Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesarea, procedente de Pichari, ingres6 por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.

SUMMARY Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The patient presented crackles on the joints and was diagnosed on clinical grounds of osteogenesis imperfecta.

Serum Klotho (but not haplotypes) associate with the post-myocardial infarction status of older adults

OBJECTIVES: The number of deaths from vascular diseases is incredibly high worldwide, and reliable markers for major events are still needed. The current cross-sectional study investigated the association of Klotho haplotypes and Klotho serum levels with classic risk factors and a clinical history of vascular events. METHODS: Clinical, anthropometric, biochemical and nutritional assessments were conducted with 168 older adults, complemented by genotyping (rs9536314 and rs9527025) and the detection of serum Klotho (ELISA). RESULTS: Klotho levels and haplotypes did not associate with most classic risk factors for vascular events, including markers such as C-reactive protein and homocysteine. A positive association was only found between Klotho levels and the previous occurrence of a myocardial infarction by both correlational (p=0.006) and variance analyses (p<0.001), and these associations were independent of the context. CONCLUSION: Our results suggest that serum Klotho is higher in individuals with a clinical history of myocardial infarction but not with a history of coronary artery disease or stroke. None of the Klotho haplotypes were associated with the variables investigated herein.

LIPOPOLISACÁRIDOS DE E. coli AUMENTAN LA EXPRESIÓN MOLECULAR DE PßD-2 EN YEYUNO DE LECHONES POSDESTETE / E. coli LIPOPOLYSACCHARIDES INCREASES THE PßD-2 MOLECULAR EXPRESSION IN JEJUNUM OF POSTWEANING PIGLETS

Objetivo: Evaluar el efecto de la inflamación en yeyuno inducida por LPS de E. coli sobre la expresión molecular de PβD-2 en lechones posdestete. Materiales y métodos: el trabajo de campo se realizó en el Centro de Producción San Pablo de la Universidad Nacional de Colombia, sede Medellín. El estudio se realizó con 32 cerdos destetados a los 21 días de edad, los cuales fueron alimentados durante 10 días con una dieta basal que tuvo como componentes leche y algunos de sus derivados, y que además cumplía con todos los mínimos nutricionales. Los cerdos fueron sacrificados escalonadamente los días 1, 5, 7 y 10 posdestete y se les extrajo completamente el yeyuno. Para inducir la inflamación intestinal los animales fueron alimentados con la dieta basal adicionada con 0.3 µg de LPS/mg de alimento. El diseño estadístico utilizado fue de bloques al azar en arreglo factorial de 2x4. Resultados: Se observó un aumento (P<0.01) en la expresión de PβD-2 en los animales que consumieron la dieta con mayor nivel de inclusión de LPS. Conclusiones: Los LPS de E. coli promueven la expresión molecular de PβD-2 secretada para la defensa intestinal; esto lleva a un desequilibrio en la diferenciación celular a nivel intestinal, lo cual podría provocar la presentación de cambios morfológicos intestinales, como disminución en la altura de las vellosidades e incremento en la profundidad de las criptas, además de reducir en las actividades enzimática y absortiva de nutrientes, lo que deriva en diarrea.

Objective: To evaluate the effect on jejunum inflammation induced by consumption of E. coli LPS on PβD-2 molecular expression in weaned piglets. Materials and methods: The experiment was conducted in San Pablo Production Center of the Universidad Nacional de Colombia (Medellin). 32 weaned pigs at 21 days of age were used. Animals were fed for 10 days with a basal diet of milk and some of its derivatives, and that also fulfilled all and 10 days after weaning and a complete extraction of jejunum was realized. To induce intestinal inflammation animals were fed a basal diet supplemented with 0.3 µg de LPS/mg feed). A randomized block design in a 2x4 factorial arrangement was used. Results: There was increase (P<0.01) in PβD-2 molecular expression in animals fed the diet with higher levels of inclusion of LPS. Conclusions: LPS from E. coli increases expression of PβD-2 secreted to the intestinal defense, this leads to imbalance in cellular differenthe nutritionals minimums. Pigs were sequentially slaughtered on days one, five, seven, tiation in the intestine. This cellular imbalance may cause the presentation of intestinal morphological changes characterized by the decrease in villus height and increased crypt depth, reduction in enzyme activity and nutrient absorption, and eventually diarrhea.

Babesiosis and anaplasmosis in dairy cattle in Northeastern Brazil / Babesiose e anaplasmose em bovinos leiteiros no Nordeste do Brasil

The goal of this study was to characterize the epidemiological situation and the factors involved in the prevalence of babesiosis and anaplasmosis in cattle in the dairy basin of Parnaíba, Piauí, Brazil. The study was conducted in 22 farms, and collected blood samples from 202 cattle to study serological, molecular and determination of the packed cell volume (PCV). On the farms were applied surveys involving epidemiological aspects. Seroprevalence rates were: Babesia bigemina 52.5%, B. bovis 68.8%, and Anaplasma marginale 89.1%. Of the samples analyzed, 73.3% were reactive for Babesia spp. and A. marginale, showing co-infection. In PCR, B. bigemina and B. bovis were positive in 52.0% and 33.2% respectively, and A. marginale in 76.2%. Of these, 51.5% amplified DNA of Babesia spp. and A. marginale. The semi-intensive management predominated in 68.0% of the farms studied. The clinical history of babesiosis and anaplasmosis, was reported from 73% of the farms. There was no significant difference (p>0.05) between age groups and for the PCV of positive compared with negative animals. The study indicates that in this region is enzootic instability for babesiosis and enzootic stability for anaplasmosis, reinforcing the fact that in Brazil there are areas of enzootic instability, even in tropical regions of the country. The PCR technique was a valuable tool for the diagnosis of these diseases and may be used to characterize a geographic region.

O objetivo deste estudo foi caracterizar a situação epidemiológica e os fatores envolvidos na prevalência da babesiose e anaplasmose em bovinos da bacia leiteira de Parnaíba, Piauí, Brasil. O estudo foi realizado em 22 propriedades, sendo coletadas amostras de sangue de 202 bovinos para estudos sorológicos, moleculares e determinação do volume globular (VG). Nas propriedades foram aplicadas inquéritos envolvendo aspectos epidemiológicos. As taxas de soroprevalência foram: 52,5% para Babesia bigemina, 68,8% B. bovis, e 89,1% para Anaplasma marginale. Das amostras analisadas, 73,3% foram reagentes para Babesia spp. e A. marginale, demostrando co-infecção. Na PCR, B. bigemina e B. bovis foram positivas em 52,0% e 33,2% respectivamente, e A. marginale em 76,2%. Destes, 51,5% amplificaram DNA de Babesia spp. e A. marginale. O manejo semi-intensivo predominou em 68,0% das propriedades estudadas. O histórico clínico de babesiose e anaplasmose foi relatado em 73% das propriedades. Não houve diferença significativa (p>0,05) entre as faixas etárias e para o VG de animais positivos comparados com os negativos. O estudo indica que nesta região há instabilidade enzoótica para babesiose e estabilidade enzoótica para anaplasmose, reforçando o fato de que, no Brasil, existem áreas de instabilidade enzoótica, mesmo em regiões tropicais do país. A técnica de PCR demonstrou ser uma ferramenta valiosa para o diagnóstico destas doenças e pode ser utilizada para caracterizar uma região geográfica.

Cambios en la attividad enzimática en duodeno yyeyuno de cerdos durante varioss periodos posdestete / Changes in te ennzymatic activity in duodenum and jejunum ofpigs during sevveral postweaning peridds

Objetivos: evaluar los cambios en la actividad enzimática intestinal de algunos cerdos durante varios periodos posdestete. Materiales y métodos: el trabajo de campo se realizó en el Centro San Pablo, perteneciente a la Universidad Nacional de Colombia, sede Medellín. El estudio se realizó con 16 cerdos destetados a los 21 días de edad. Los animales experimentales fueron alimentados durante 10 días con una dieta basal (DB) que tuvo como componentes leche y algunos de sus derivados y que además cumplía con los requerimientos nutricionales. Luego, los cerdos fueron sacrificados escalonada-mente los días uno, cinco, siete y diez posdestete, y se realizó extracción completa del intestino delgado, el cual fue dividido en dos secciones (duodeno y yeyuno) de igual tamaño. El análisis de la actividad enzimática (APN, DPP-IV, LPH, MGA y SI) se realizó mediante el método de velocidades iniciales y el diseño estadístico que se empleó fue completamente al azar, no obstante, los datos se analizaron mediante la aplicación de los modelos lineales generales (GLM) y de la prueba de duncan. Resultados: se evidencia que las enzimas presentaron diferencias (P < 0,01) durante los periodos posdestete. En el día cinco se observaron cambios negativos en todas las enzimas en comparación con su estado durante el primer día posdestete; sin embargo, entre el día uno y diez posdestete se presentaron diferencias entre APN, DPP-IV y LPH (P < 0,01). Además, se encontró que la sección proximal (duodeno) presentó las mayores actividades enzimáticas (P < 0,01). Conclusiones: el destete temprano disminuye la actividad enzimática a nivel intestinal, provocando la subutilización de los nutrientes de la dieta y, por ende, alta incidencia de diarreas durante esta etapa.

Objective: To evaluate changes in the enzymatic intestinal activity of pigs during several post-weaning periods. Materials and Methods: the experiment was conducted in San Pablo Production Center of the Universidad Nacional de Colombia (Medellín). Were used 16 weaned pigs at 21 days of age. Animals were fed for 10 days with a basal diet of milk and some of its derivatives, and that also fulfilled all the nutritionals minimums. Pigs were sequentially slaughtered on days one, five, seven, and 10 days after weaning and a complete extraction of small intestine was realized, and divided in two equal size sections (duodenum and jejunum). Enzymatical activity analysis (ApN, DpP-IV, LPH, MgA, SI) was performed using the initial rates method. The statistical design used was completely at random. Results: There were statistical differences for each of the enzymes under study (P<0.01). On day five negative changes were observed in all enzymes compared to their state during the first post-weaning day; however, between one and 10 post-weaning days there were significant differences in ApN, DpP-IV, LPH (P<0.01). The proximal section (duodenum) (P <0.01) showed the highest enzymatic activities. Conclusions: The early weaning causes the decrease of enzymatic activity at intestinal level, and the under-use of the nutrients, and therefore, high incidence of post-weaning diarrhea.

Plantas tóxicas para ruminantes e eqüídeos no Norte Piauiense / Toxic plants for ruminants and equidae in Northern Piauí

Este trabalho teve por objetivo realizar um levantamento sobre as plantas tóxicas para ruminantes e equídeos na Mesorregião Norte do Piauí. Foram feitas 71 entrevistas a médicos veterinários, engenheiros agrônomos, técnicos agrícolas e produtores de 16 municípios, entrevistando pelo menos quatro pessoas por município. As plantas comprovadamente tóxicas que foram apontadas com maior frequência na região estudada foram Ipomoea asarifolia, que causa intoxicações em pequenos ruminantes em todas as áreas visitadas. Stryphnodendron coriaceum pelas mortes que ocasiona é, aparentemente, a planta que causa maiores perdas econômicas na mesorregião estudada. Enterolobium contortisiliquum também foi citada como causa importante de sinais digestivos, abortamentos e fotossensibilização em bovinos da região. Os entrevistados confirmaram a ocorrência de surtos de intoxicação em bovinos por Thiloa glaucocarpa no inicio do período chuvoso. Manihot spp. e Piptadenia macrocarpa são plantas cianogênicas apontadas como causa de mortes superagudas em bovinos. Outras plantas relatadas como tóxicas pelos entrevistados, mas sem que haja comprovação de sua toxicidade, foram Buchenavia tomentosa, Caesalpinia sp., Brunfelsia sp., Luetzelburgia sp., Hybantus ipecaconha, Phisalys angulata e Spondias luta. De acordo com os entrevistados os frutos de Buchenavia tomentosa causam sinais digestivos e abortos em caprinos, ovinos e bovinos. Produtores relatam surtos de intoxicação em caprinos que apresentam sinais digestivos e morte após a ingestão de favas de Luetzelburgia sp. Brunfelsia sp. é relatada como causa de alterações nervosas, no começo das chuvas, quando os animais ingerem as folhas e flores e os asininos são aparentemente mais afetados. Os frutos de Spondias luta foram mencionados como causa de diarréia em caprinos. Experimentos não publicados demonstraram a toxicidade de Brunfelsia sp. em ovinos e de Luetzelburgia sp. como causa de sinais digestivos e mortes em caprinos.

The objective of this study was to survey toxic plants for ruminants and equidae in northern Piauí. Seventy one persons were interviewed, including farmers, veterinary practitioners, agronomists, and agrarian technicians from 16 municipalities, performing at least four interviews in each municipality. The most common plant mentioned as a cause of poisoning was Ipomoea asarifolia, which is a well known cause of tremogenic disease in ruminants. Stryphnodendron coriaceum which causes digestive signs was referred as a common cause of death, and is probably the plant that causes most cattle deaths in the region. Enterolobium contortisiliquum was also mentioned as a frequent cause of digestive signs, abortion and photosensitization in cattle. Outbreaks of nephrosis caused by Thiloa glaucocarpa are frequent at the beginning of the raining season. Poisoning by the cyanogenic plants Manihot spp. e Piptadenia macrocarpa are a cause of peracute deaths. Other plants mentioned as toxic were Buchenavia tomentosa, Caesalpinia sp., Brunfelsia sp., Luetzelburgia sp., Hybantus ipecaconha, Phisalys angulata, and Spondias luta. Farmers report that goats are poisoned by the ingestion of the pods of Luetzelburgia sp., which causes digestive signs and death. The ingestion of the fruits of Buchenavia tomentosa is associated with digestive signs and and abortion in ruminants. Brunfelsia sp. is mentioned as a cause of nervous signs at the start of the raining season and donkeys are apparently more affected. The consumption of the fruits of Spondias luta are associated with diarrhea in goats. Recent unpublished experiments demonstrated the toxicity of Brunfelsia sp. as a cause of nervous signs and of Luetzelburgia sp. as a cause of digestive signs in goats. Experiments with other plants are necessary to confirm their toxicity.

Plantas tóxicas para ruminantes e eqüídeos no Norte Piauiense / Toxic plants for ruminants and equidae in Northern Piauí

Este trabalho teve por objetivo realizar um levantamento sobre as plantas tóxicas para ruminantes e equídeos na Mesorregião Norte do Piauí. Foram feitas 71 entrevistas a médicos veterinários, engenheiros agrônomos, técnicos agrícolas e produtores de 16 municípios, entrevistando pelo menos quatro pessoas por município. As plantas comprovadamente tóxicas que foram apontadas com maior frequência na região estudada foram Ipomoea asarifolia, que causa intoxicações em pequenos ruminantes em todas as áreas visitadas. Stryphnodendron coriaceum pelas mortes que ocasiona é, aparentemente, a planta que causa maiores perdas econômicas na mesorregião estudada. Enterolobium contortisiliquum também foi citada como causa importante de sinais digestivos, abortamentos e fotossensibilização em bovinos da região. Os entrevistados confirmaram a ocorrência de surtos de intoxicação em bovinos por Thiloa glaucocarpa no inicio do período chuvoso. Manihot spp. e Piptadenia macrocarpa são plantas cianogênicas apontadas como causa de mortes superagudas em bovinos. Outras plantas relatadas como tóxicas pelos entrevistados, mas sem que haja comprovação de sua toxicidade, foram Buchenavia tomentosa, Caesalpinia sp., Brunfelsia sp., Luetzelburgia sp., Hybantus ipecaconha, Phisalys angulata e Spondias luta. De acordo com os entrevistados os frutos de Buchenavia tomentosa causam sinais digestivos e abortos em caprinos, ovinos e bovinos. Produtores relatam surtos de intoxicação em caprinos que apresentam sinais digestivos e morte após a ingestão de favas de Luetzelburgia sp. Brunfelsia sp. é relatada como causa de alterações nervosas, no começo das chuvas, quando os animais ingerem as folhas e flores e os asininos são aparentemente mais afetados. Os frutos de Spondias luta foram mencionados como causa de diarréia em caprinos. Experimentos não publicados demonstraram a toxicidade de Brunfelsia sp. em ovinos e de Luetzelburgia sp. como causa de sinais digestivos e mortes ...

The objective of this study was to survey toxic plants for ruminants and equidae in northern Piauí. Seventy one persons were interviewed, including farmers, veterinary practitioners, agronomists, and agrarian technicians from 16 municipalities, performing at least four interviews in each municipality. The most common plant mentioned as a cause of poisoning was Ipomoea asarifolia, which is a well known cause of tremogenic disease in ruminants. Stryphnodendron coriaceum which causes digestive signs was referred as a common cause of death, and is probably the plant that causes most cattle deaths in the region. Enterolobium contortisiliquum was also mentioned as a frequent cause of digestive signs, abortion and photosensitization in cattle. Outbreaks of nephrosis caused by Thiloa glaucocarpa are frequent at the beginning of the raining season. Poisoning by the cyanogenic plants Manihot spp. e Piptadenia macrocarpa are a cause of peracute deaths. Other plants mentioned as toxic were Buchenavia tomentosa, Caesalpinia sp., Brunfelsia sp., Luetzelburgia sp., Hybantus ipecaconha, Phisalys angulata, and Spondias luta. Farmers report that goats are poisoned by the ingestion of the pods of Luetzelburgia sp., which causes digestive signs and death. The ingestion of the fruits of Buchenavia tomentosa is associated with digestive signs and and abortion in ruminants. Brunfelsia sp. is mentioned as a cause of nervous signs at the start of the raining season and donkeys are apparently more affected. The consumption of the fruits of Spondias luta are associated with diarrhea in goats. Recent unpublished experiments demonstrated the toxicity of Brunfelsia sp. as a cause of nervous signs and of Luetzelburgia sp. as a cause of digestive signs in goats. Experiments with other plants are necessary to confirm their toxicity.

Colonização de orofaringe por Streptococcus pneumoniae em crianças de creches municipais de Taubaté-SP: correlação entre os principais sorotipos e a vacina pneumocócica conjugada heptavalente / Oropharyngeal carriage of Streptococcus pneumoniae by children attending day care centers in Taubaté, SP: correlation between serotypes and the conjugated heptavalent pneumococcal vaccine

Objetivos: o Streptococcus pneumoniae habitualmente coloniza a orofaringe de pessoas sadias. O estado de portador assintomático está relacionado à invasão de estruturas adjacentes e ao surgimento de doença invasiva. Foi realizado estudo transversal, descritivo, objetivando verificar a prevalência de colonização de orofaringe pelo S.pneumoniae em crianças que freqüentam creches no município de Taubaté, SP, verificar a freqüência de sorotipos de Streptococcus pneumoniae nas cepas isoladas e relacionar os soro tipos mais freqüentes com os sorotipos presentes na composição da vacina pneumocócica heptavalente conjugada atualmente em uso.Métodos: foram coletados, de 29 de junho a 15 de dezembro de 1998, 987 swabs de orofaringe de crianças entre 8 e 71 meses de idade, matriculadas nas creches municipais de Taubaté, SP. A identificação do S. pneumoniae foi baseada na observação das colônias que apresentassem hemó1ise parcial nos meios AS e AS-G, e pela observação da inibição do crescimento ao redor do disco de optoquina. A sorotipagem foi realizada pela reação de Quellung, utilizando anti-soros específicos, e adotado o sistema de nomenclatura dinamarquês. Resultados: o Streptococcus pneumoniae foi isolado em 209 das 987 crianças (taxa de colonização= 21,1por cento). Vinte e oito sorotipos foram identificados. Os 7 sorotipos mais freqüentes foram: 6A/6B (21,5por cento), 19F (14,8por cento), 18C (7,4por cento), 23F (7,4por cento),9V (6,7por cento),14 (5,2por cento) e 10A(4,4por cento). Com exceção do sorotipo 10A, todos os outros seis estão incluídos na vacina. O único sorotipo vacinal não encontrado foi o sorotipo 4. Conclusão: estima-se, então, uma concordância de 63por cento entre os sorotipos colonizadores de orofaringe e os soro tipos presentes na vacina